Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Uygulamalar
Prenatal genetik tanı (PGT); tüp bebek uygulaması esnasında embriyoların genetik tetkiki yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip kadına transfer edilmesi ve uygulamasıdır.
Pgt’nın ne tür yararları vardır?
• Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
• Hamilelik oranını arttırır.
• Hamileliğin düşük ile neticelenmesi riskini azaltmaktadır.
• Hamileliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltmaktadır.
• Çoğul hamilelik oranını azaltmaktadır.
• Tekrarlanan başarısız tüp bebek denemelerinin getirdiği maddi ve psikolojik yükleri azaltmaktadır.
Pgt kimlere yapılmalıdır?
• 36 yaş ve üzeri yaştaki kadınlara veya çok tüp bebek uygulanmasına karşın hamilelik elde edilememiş anne ve baba adayları
• Tekrarlanan erken hamilelik kayıpları (düşükleri) olan anne ve baba adayları (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
• Dengeli translokasyon taşıyıcısı anne ve baba adayları
• Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi teşhisi mümkün olan kimi tek gen sağlık sorunları yönünden risk taşıyan eşlere
• Aile bireyleri ile HLA uyum sağlayan embriyonun seçilmesi
• Önceki hamileliklerinden genetik sağlık sorunu olan bir çocuk sahibi olan anne ve baba adayları
• Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) hamilelik öyküsü olan kadınlara
• Gonadal mozaism (İki veya daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe karşın çiftlerin genetik test neticelerinin normal olması) olgularına
• TESE olguları (şiddetli erkek kısırlıkğı ile beraberinde olan olgular)
• Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
• X kromozomuna bağlı geçiş gösteren sağlık sorunular bakımından eğer söz konusu sağlık sorununun direkt genetik teşhisi yapılamıyorsa embriyonel cinsel ilişki tayini.
Embiyo biyopsisi ve PGT ne derece güvenlidir?
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapmak için kişiye ait embriyoların her birinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması esnasında embriyoların zarara uğrama olasılığı yok denecek derece düşük olup hasarlanma oranı %0.3 olarak ifade edilmektedir.
Pgt’nin yanlış netice verme oranı nedir?
Kullanılan yönteme göre değişmekle beraberinde PGT tetkikinin yanlış netice verme olasılığı %2-7 arasında değişkenlik göstermektedir.
Tek gen sağlık sorununu nedir?
Tek gen sağlık sorununu DNA üzerinde şifrelenmiş “gen” dediğimiz ünitelerin işlevlerinin bozulması sonucu oluşan bir genetik sağlık sorunular grubudur. Bu tür genetik sağlık sorunular özellikle akraba evliliklerinde artış göstermektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması sebebiyle bu tür sağlık sorunlarının doğum öncesi süreçte (prenatal tanı) ve hatta embriyo adımında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önem teşkil edendir. Postnatal (doğum sonrası) veya prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen sağlık sorunlarının tümünün preimplantasyon süreç tanılarının da yapılması mümkün olmaktadır. Tek gen sağlık sorunlarının preimplantasyon genetik teşhisi tek hücrenin DNA ayrıntılı incelemesine dayanır.
• Kistik fibrosis,
• Hemofili A1 ve B,
• Alpha L-1 antitripsin yetmezliği,
• Tay sach’s ve Sickle cell (orak hücreli) anemi,
• Retinitis pigmentoza,
• Talassemiler (akdeniz anemisi),
• Alport, Gaucher’s,
• Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği,
• Multiple epiphyseal displasia,
• Achondroplasia (cücelik),
• Neurofibromatosis,
• Epidermolysis bullosa,
• Myotonic dystrophy,
• X-linked hydrocephalus,
• Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir sağlık sorunu listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır.
Embriyoda genetik tanı (preimplantasyon genetik tanı) yöntemi
Genetik bilimindeki gelişmeler; tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyolarda bile genetik incelemelerin yapılmasına olanak sağlamaktadır. Bu genetik incelemenin adı: embriyoda genetik tanı (preimplantasyon genetik tanı) yöntemidir. Hamilelik öncesi genetik tanı uygulaması; embriyolardan 1 veya 2 tane hücre alınması ile uygulanmaktadır. Bebekteki miktar ve yapısal yönden olası kromozom bozuklukları ile tek gen sağlık sorunlarının (kistik fibrozis, talasemi, orak hücreli anemisi gibi) teşhisi bu işlem ile koyulabilmektedir. Bu tanı uygulaması sayesinde genetik sağlık sorunu bulunmayan ve sağlıklı embriyoların kadınına transfer edilmesi sağlanabilmektedir.
Genetik sağlık sorunlarının tarandığı genetik taşıyıcılık tetkiki ve hamilelik:
Mevcut olarak uygulanan genetik taşıyıcılık tetkikinde pek çok genetik sağlık sorunu ve bu sağlık sorunlarına ait olan mutasyonlar taranmaktadır. Hali hazırda geliştirilmeye devam eden genetik taşıyıcılık tetkikinde taranacak sağlık sorunu miktarının daha da artırılması hedeflenmektedir. Test sayesinde hamilelik planlayan eşlerde çekinik genler ile aktarılan genetik sağlık sorunları taşıyıp taşımadıkları tespit etmektedir. Genetik taşıyıcılık tetkikinde çekinik olarak kalıtılan ve taşıyıcı insanlarda gizli olan sağlık sorunlarına ait genler toplu olarak ayrıntılı incelemesi edilmektedir. Bu toplu ayrıntılı incelemesi sayesinde birçok genetik sağlık sorununun genleri aynı anda ve tek seferde taranmaktadır. Genetik taşıyıcılık tetkikini Akdeniz anemisi sağlık sorununu için yapılan tarama tetkikine benzetebiliriz. Ancak bu iki test arasındaki en önem teşkil eden fark genetik taşıyıcılık tetkikinde tek bir sağlık sorunu değil aynı anda yüzlerce sağlık sorununu test edebilmekte ve genetik şifredeki bozukluk da (mutasyonu) kontrol edilebilmektedir.
